pcr-pcr檢測(cè)-英瀚斯(商家)

外顯子測(cè)序

外顯子組測(cè)序（exome-seq）是對(duì)定向富集的基因組dna進(jìn)行高通量測(cè)序，它能夠以相對(duì)低的費(fèi)用對(duì)人類外顯子組進(jìn)行拷問(wèn)。2009年，外顯子組捕獲工具的出現(xiàn)，讓外顯子組測(cè)序這種技術(shù)迅速紅起來(lái)。到目前為止，已有超過(guò)1萬(wàn)個(gè)外顯子組被測(cè)序。

如今有多家公司推出了外顯子組捕獲試劑，包括羅氏nimblegen、安捷倫、illumina，還有現(xiàn)在的華大基因。這些方法究竟孰優(yōu)孰劣，斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院遺傳學(xué)系的研究人員對(duì)市場(chǎng)上三個(gè)主流的外顯子組測(cè)序平臺(tái)進(jìn)行了比較。該研究結(jié)果發(fā)表在上。研究人員利用安捷倫、illumina和nimblegen的外顯子組測(cè)序平臺(tái)對(duì)同一個(gè)人類-樣品進(jìn)行分析。他們的結(jié) 果表明，nimblegen平臺(tái)作為一個(gè)使用高密度重疊探針的平臺(tái)，盡管覆蓋了較少的基因組區(qū)域，但在靈敏檢測(cè)小的變異時(shí)所需的測(cè)序量也少。在同樣獲得80m測(cè)序數(shù)據(jù)的情況下，nimblegen有97%的目標(biāo)序列達(dá)到10x以上的測(cè)序-，而其他產(chǎn)品只有90%。而安捷倫和illumina的探針能夠在低密度下捕獲更多數(shù)量的變異。此外，illumina還捕獲了未翻譯的區(qū)域，這是nimblegen和安捷倫平臺(tái)無(wú)法靶定的。研究人員還比較了同一樣品的外顯子組測(cè)序和全基因組測(cè)序（wgs），顯示外顯子組測(cè)序能夠檢測(cè)到wgs錯(cuò)過(guò)的小變異。

除了文中提到了三個(gè)主流平臺(tái)，外顯子組捕獲方面的新產(chǎn)品也在不斷推出，研究人員的選擇也將更廣泛。羅氏nimblegen即將推出新一代的外顯子液相捕獲產(chǎn)品。這一新產(chǎn)品將可捕獲64m的基因組序列，包括外顯子以及mirna，它含與其他nimblegen液相捕獲產(chǎn)品相同的2.1m高密度探針，以高xiao、均一、特異、的定向捕獲。