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2021-5-18
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錯(cuò)義突變和無(wú)義突變
錯(cuò)義突變?cè)斐刹煌?酸的替代,可能使得到的蛋白質(zhì)無(wú)功能。另一方面,如果錯(cuò)義突變導(dǎo)致替換使用不同但化學(xué)性質(zhì)相似的-酸,則有時(shí)蛋白質(zhì)很少或幾乎沒(méi)有變化。例如,從aaa到aga的變化將導(dǎo)致從編碼賴(lài)氨酸到編碼-的變化,但-與賴(lài)氨酸化學(xué)性質(zhì)相似。在這樣一種情況下,突變對(duì)表型幾乎沒(méi)有影響,ras(g12s)蛋白,因此該突變是中性的。
無(wú)義突變是導(dǎo)致產(chǎn)生終止密碼子提前或在轉(zhuǎn)錄mrna中產(chǎn)生無(wú)義密碼子的點(diǎn)突變,因此,獲得的蛋白質(zhì)要么短,要么無(wú)功能。
基因符號(hào):egfr / her1 / erbb1
描述:抗egfr(viii)小鼠單克l隆抗l體
背景:egfr是egf家族的受體酪氨酸激酶結(jié)合配體,可激l活多個(gè)信號(hào)級(jí)聯(lián),將細(xì)胞外信號(hào)轉(zhuǎn)化為適當(dāng)?shù)募?xì)胞反應(yīng)。它激l活至少4個(gè)主要的下游信號(hào)傳導(dǎo)級(jí)聯(lián),包括ras-raf-mek-erk,pi3激酶-akt,plcgamma-pkc和stats模塊。 egfr缺陷與肺l癌(nsclc)相關(guān)。
種屬反應(yīng)性:識(shí)別脊椎動(dòng)物的egfr(viii),但不識(shí)別野l(fā)生型egfr。
儲(chǔ)存條件:儲(chǔ)存于-20°c。避免-/解凍周期
重組egfr(viii)和野l(fā)生型蛋白的蛋白質(zhì)印跡分析。 用抗egfr(viii)小鼠單克l隆抗l體將純化的his標(biāo)記的egfr(viii)蛋白(部分,泳道2)和相應(yīng)的野l(fā)生型蛋白(泳道1)印跡。
用抗egfr(viii)抗l體表達(dá)egfr蛋白的細(xì)胞的免l疫熒光。 用pcdna3-gfp egfr(wt)質(zhì)粒(左列)或pcdna3-gfp egfr(viii)質(zhì)粒(右列)轉(zhuǎn)染hek293t細(xì)胞,然后固定并用抗egfr(viii)單克l隆抗l體染色。
dna復(fù)l制過(guò)程出錯(cuò)可以導(dǎo)致突變。誘變劑如化學(xué)和環(huán)境因子(紫外線(xiàn)等)也可以-生物體細(xì)胞突變 。rna-的基因組是rna而不是dna,可以是雙鏈的或單鏈的。有些-復(fù)l制很快,沒(méi)有檢查機(jī)制,容易出錯(cuò),也會(huì)導(dǎo)致突變。
一些基因的突變不會(huì)導(dǎo)致其編碼蛋白質(zhì)的-酸序列的變化,這樣的突變被稱(chēng)為沉默突變。其它突變則導(dǎo)致蛋白質(zhì)產(chǎn)物異常。由于突變可能對(duì)基因產(chǎn)生破壞性影響,生物體具有dna修復(fù)等機(jī)制,可通過(guò)將突變序列恢復(fù)到原始狀態(tài)來(lái)預(yù)防或糾正突變 。
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